青春期是儿童过渡到成人的必经阶段，是生物个体走向性成熟、获得生殖能力的过程。青春期的启动首先是以睡眠期下丘脑脉冲性释放下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）为标志，每个脉冲周期约60-90分钟，随着年龄的增长，脉冲周期的次数逐渐增加，直至白天和夜晚都有规律的GnRH脉冲峰出现。GnRH的脉冲分泌刺激垂体以同样的节律分泌促黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH），睾丸或卵巢在LH的刺激下开始分泌性激素，生殖细胞在FSH的刺激下也开始分化产生精子或成熟卵泡。
近年来，我国不育症的患病率已从世界最低之一的3%攀升到12.5%，直接威胁到我国人口素质、生殖健康、计划生育及社会经济的发展。在前来就诊的不育症患者中，约有一半为低促性腺激素性腺功能减退症（Hypogonadotropic Hypogonadism,HH），即由于先天或后天原因导致下丘脑、垂体病变，引起促性腺激素释放激素（GnRH）或促黄体生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）的生成和分泌减少，继而导致性腺发育不全的一类疾病。其中，特发性低促性腺激素性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）是下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺发育不全，又称为继发性性腺功能减退，最为多见，如伴有嗅觉消失或减低，称为卡尔曼综合征（Kallmann Symptoms）。男性发病率约为1/2000，女性约为1/10000。
对于IHH和卡尔曼病友来说，患者染色体检查为正常核型。对GnRH兴奋试验表现为反应良好或延迟。但由于下丘脑病变或垂体柄阻断等原因，导致GnRH或FSH/LH的脉冲分泌发生异常，从而导致青春期不能启动。男性、女性患者的黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）均低下，性腺发育不全。男性患者表现为睾丸体积小，无精子发生，少数患者表现为隐睾。女性患者表现为原发性闭经，内外生殖器均呈现幼稚型。所有患者都有第二性征不能发育、不孕不育的问题。例如，男性在青春期（16-17岁）后仍没有变声、喉结、胡须，女性在青春期后仍没有乳房、子宫的发育等等。对于卡尔曼综合征患者还伴嗅觉丧失或减退，此外，性激素的长期缺乏还可导致其它内分泌代谢异常，如钙吸收不良、骨质疏松、糖脂代谢异常、胰岛素抵抗、糖尿病、高脂血症、高血压等，有引发心血管疾病的潜在危险。80%的IHH患者骨龄落后于实际年龄。
除了临床上的症状之外，IHH和卡尔曼患者还承受了较大的心理压力，由于体征方面的特殊和生理的异常，他们在社会生活中感到自卑，常常表现出情绪低落、孤僻、自闭甚至抑郁的精神状态，需要医护人员、家人和社会及时给以帮助和鼓励。
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