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外强中干的“白马王子”         ★★★
外强中干的“白马王子”---卡尔曼综合征,一种常见的性发育异常病
作者:孙首悦 文章来源:上海瑞金医院内分泌科性腺发育异常专病组 点击数:1294 更新时间:2013-8-29 14:58:18

    21岁的小军今年读大三,四肢修长,175的个头,看上去蛮魁梧结实的,而且生就一张娃娃脸,长得眉清目秀,皮肤白皙,说话轻声细气,慢声细语,正是女孩子心目中“白马王子”的形象,早有不少女孩向他暗送秋波,希望进一步交往,大胆的女孩更是主动表达爱意,惹得周围的男同学羡慕不已。但是,小军似乎对男女交往并不热衷,对女孩们的明示暗示一概“视而不见”,虽然也去约会过几次,但最终却总是不了了之,渐渐有人还发现他一年四季都穿长袖衣服和长裤,再热的天也把自己裹得严严实实,再进一步发现他总是偷偷地单独去厕所,从来不去公共浴室洗澡,令这位“白马王子”越发显得与众不同。

 

    然而,小军自有难言的苦衷,别看长得挺高大的,甚至过了18岁别人都不再长高了,他还在以每年1厘米的速度在长,却手无缚鸡之力;看上去挺壮实的,全身的肉却都是松松的,体育成绩几乎不及格。而且,嗅觉也出了问题,对气味一点也不敏感。更让小军郁闷的是,长这么大了,仍然没有青春发育,嘴唇上别说胡须,连茸毛都没有,没有阴毛和腋毛,也没有喉结,更让小军自卑的是,他的性器官仍然象幼童一样,睾丸才花生仁一样大小,而且经常会自动缩到肚子里去。他总是担心别人知道他的难言之隐后会象看待怪物一样看他,所以刻意装酷与众人保持距离,上厕所也是提心吊胆,怕被别人看到,平时总穿长衣长裤来掩饰,更不用说到公共浴室去洗澡了,心理负担也越来越重,怕与人交往,性格上越发显得沉默和孤僻了。

 

    其实,小军早在15岁时就发现了自己有些与众不同,但当时由于学业紧张,父母也觉得孩子还小,等个几年或许会自己发育,也就没去医院做检查。如今,小军还是没有发育的迹象,父母也不禁着急起来,得知上海瑞金医院内分泌科专设有性腺发育异常专病门诊,于是前去就诊。经过医生仔细的问诊、体检、住院全面的检查,最后小军被确认为患了一种叫“卡尔曼综合征”的先天性疾病。卡尔曼综合征也被称为“男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)”,由于主管全身内分泌激素分泌的“司令部”---下丘脑出现先天性的异常改变,不能正确的发布让睾丸发育分泌雄激素的命令,导致患者出现青春发育延迟,性幼稚,性生活不能以及不孕不育,影响寿命。而卡尔曼综合征的患者染色体是正常的46XY,其他的内分泌功能也都是正常的,从外表看跟正常人一样,甚至比常人更要长得高大,但是雄激素的不足令其没有强壮的肌肉,缺乏力量而变得外强中干。

 

    卡尔曼综合征是最常见的一种性发育异常疾病,但是大部分患者因为种种原因并未得到良好的指导和治疗。他们都象小军一样,因为自己的“与众不同”而害怕,迷茫,难以启齿,不知何去何从。其实,卡尔曼综合征通过及时和恰当的治疗是完全可以变成真正的男子汉的,而且通过一些特殊的治疗手段同样也可以拥有生育能力的。

 

    目前针对男性IHH患者治疗目的主要为:

    1)恢复性功能,改善性欲,提高性生活质量和乐趣;

    2)促进并维持第二性征的发育;

    3)提高骨密度,预防骨质疏松;

    4)改善成人生长激素缺乏;

    5)降低心血管事件发生风险的可能;

    6)恢复生育能力。治疗手段为激素替代法,包括GnRH脉冲治疗,促性腺激

       素治疗以及性激素替代。在这些治疗手段中促性腺激素释放激素脉冲

       (GnRH脉冲泵)替代治疗是治疗本病的最理想、最符合生理特点的治疗方

       法。

 

    小军在诊断明确后,医生为他制定了治疗方案,通过最初3个月治疗,他已经明显感到了身体的变化,包括声音变得低沉,睾丸出现胀痛的感觉,嘴唇周围出现了细细的绒毛,这给了他很大的信心,人也变得比以前开朗了,医生说药物治疗对他十分有效,需要维持至少2年左右的治疗,并可以考虑用药恢复他的生育能力。

 

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